O que é ?
PGT: Teste Genético Pré-Implantacional
É um exame realizado para verificar alterações genéticas no embrião antes da sua transferência ao útero. Realizado durante o tratamento de FIV através de uma biópsia em cada embrião produzido. Este fragmento embrionário é então analisado pelo teste genético e, com esse resultado, é possível selecionar os embriões saudáveis, livres de doenças cromosômicas ou gênicas, para a transferência ao útero.
A técnica de PGT auxilia os casais que têm risco elevado para uma doença genética a conceber um bebê saudável.
Ao transferir embriões geneticamente normais é possível também reduzir as falhas de implantação na FIV e também ao taxas de abortamento, aumentando o número de bebês nascidos saudáveis.
PGT
Para quem é indicado?
- Mulheres com idade acima dos 38 anos de idade;
- Homens com sêmen de baixa qualidade;
- Casais com falhas recorrentes em Fertilização in Vitro;
- Casais com histórico de aborto de repetição;
- Casais que já tenham algum filho com doença cromossômica;
- Casais com histórico familiar de doenças genéticas;
- Casais com alguma alteração cromossômica conhecida.
PGT
Porque fazer?
A seleção de embriões cromossomicamente normais aumenta o sucesso reprodutivo.
A maioria dos embriões anormais são indistinguíveis dos normais quando avaliados ao microscópio. Desta forma, a aparência deles não pode ser utilizada para a avaliação de anormalidades cromossômicas.
As alterações cromossômicas são erros que podem ocorrer durante a divisão das células de óvulos e espermatozoides. Sendo assim, quando isso acontece, pode resultar em uma doença ou até mesmo em um aborto espontâneo.
Mulheres com história de abortos de repetição, falhas repetidas de implantação em ciclos prévios de FIV ou aquelas que apresentaram gestação prévia com anormalidade cromossômica, ou homens com análise espermática, anormal podem produzir uma alta porcentagem de embriões anormais.
Os maiores benefícios do PGT são o aumento da taxa de implantação, redução da taxa de aborto e aumento da chance de nascimento de um bebê saudável.
Aumento da taxa de implantação: Alguns embriões que são cromossomicamente anormais não irão implantar no útero materno, por uma seleção natural. Portanto, transferindo embriões cromossomicamente normais é possível aumentar a taxa de implantação.
Redução das taxas de aborto: na população geral, 20% de todas as gestações clínicas acabam em abortos, sendo que metade destes abortos espontâneos são causados por embriões cromossomicamente anormais. Com a avaliação de PGT-A em FIV, os embriões cromossomicamente anormais não serão transferidos para o útero. Com isto, especialmente em grupos de alto-risco, o PGT reduz o risco de abortamento.
Aumento da chance de nascimento de bebê saudável: algumas gestações com anormalidades cromossômicas irão resultar em nascimento de uma criança com sérias anomalias. Desta forma, o PGT-A pode aumentar a chance de nascimento de uma criança saudável por auxiliar o médico a identificar os embriões cromossomicamente saudáveis para a transferência.
PGT
Como o é feito?
O PGT é realizado após ciclo de Fertilização in vitro (FIV). O exame é realizado nos embriões que atingem o estágio de blastocisto, entre o 5º e 7º dia de desenvolvimento.
Para isto, algumas células são removidas do embrião através de uma delicada biópsia e enviadas para a análise cromossômica ou gênica.
O resultado pode revelar alterações nos cromossomas e avaliar as reais chances de implantação de cada embrião examinado. A tecnologia do NGS (Sequenciamento de Nova Geração) é a mais utilizada para avaliação de aneuploidias. Recentemente temos acesso também à detecção de ploidias.
PGT
Quais os tipos de exame?
1) PGT-A
É o teste indicado para o rastreamento de aneuploidias em casais onde não existe história pessoal ou familiar para doenças genéticas.
Em determinados casos o casal pode ter um risco aumentado para a formação de embriões com anomalias no número ou na estrutura dos cromossomos. O PGT-A (A de aneuploidias) permite selecionar os embriões cromossomicamente normais dentre todos os embriões de uma paciente, o que aumenta a possibilidade reprodutiva. Mulheres acima de 35-38 anos iniciam a apresentar risco significativamente maior de anormalidades cromossômicas do que mulheres mais jovens (vide tabela abaixo).
Recentemente os estudos vem demonstrando também o papel da idade paterna avançada nas taxas de aneuploidia embrionária.
As aneuploidias são alterações cromossômicas que podem resultar em falhas de implantação em ciclos de FIV, em abortos espontâneos e em recém-nascidos portadores de doenças cromossômicas.
Identificar embriões cromossomicamente normais aumenta as chances de sucesso da gravidez com o nascimento de um bebê com saúde.
2) PGT-M
Casais com história pessoal ou familiar de alto risco para doenças monogênicas graves, como por exemplo: Fibrose Cística, Atrofia Muscular Espinhal, Distrofia Miotônica, Síndrome do X Frágil, Distrofia Muscular de Duchenne (masculino), Hemofilia (masculino), Doença Renal Policística (dominante e recessiva) e muitas outras têm indicação de realizar o exame para evitar o nascimento de uma criança afetada. O objetivo do PGT-M para doenças monogênicas é selecionar embriões não afetados pelas doenças específicas que seus pais são portadores e com isso controlar a transmissão delas aos seus descendentes. Desta forma, é possível cortar a transmissão de determinada doença naquela família, protegendo assim as próximas gerações de doenças hereditárias.
3) PGT-SR
Rastreia rearranjos estruturais cromossomicos que normalmente são causadas por duplicações, translocações e inversões balanceadas. Os rearranjos cromossômicos podem ser herdados ou podem ocorrer espontaneamente (de novo). Estima-se que 1 em cada 500 pessoas carregue uma translocação recíproca. A maioria delas desconhece seu status de portador do rearranjo e vive uma vida normal e saudável, ficando ciente de seu status de portadora quando tenta ter filhos. O PGT-SR pode aumentar as chances de uma gestação bem-sucedida, examinando embriões com rearranjos cromossômicos, garantindo que apenas aqueles com a quantidade correta de material cromossômico sejam selecionados para transferência.
PGT
Risco de anomalias cromossômicas em recém-nascidos de acordo com a idade materna
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